Syndrome KCNH1, une maladie génétique neurologique ultra rare
La mutation du gène KCNH1 est une maladie génétique neurologique ultra rare
(moins de 150 cas dans le monde).
Elle regroupe 2 syndromes :
le syndrome de Zimmermann-Laband et le syndrome de Temple Baraitser.
Il y a également des patients hors syndrome. Les généticiens s’accordent aujourd’hui à dire qu’il s’agirait d’un même continuum.
Syndrome de Zimmermann-Laband
- Le syndrome de Zimmermann-Laband est caractérisé par
- – une fibromatose gingivale,
- – une dysmorphie faciale,
- – une absence ou une hypoplasie des ongles ou des phalanges terminales au niveau des mains et des pieds,
- – une déficience mentale
- – de l’épilepsie.
- Ce syndrome a été identifié dans 2 autres gènes : KCNN3 et ATP6V1B2.
Syndrome de Temple-Baraitser
- Le syndrome de Temple-Baraitser se caractérise par :
- – un retard de développement global,
- – une déficience intellectuelle sévère à très sévère,
- – de l’épilepsie,
- – une hypoplasie ou aplasie des ongles du pouce et du gros orteil,
- – une dysmorphie faciale.
- Le syndrome de Temple-Baraitser se caractérise par :
- – un retard de développement global,
- – une déficience intellectuelle sévère à très sévère,
- – de l’épilepsie,
- – une hypoplasie ou aplasie des ongles du pouce et du gros orteil,
- – une dysmorphie faciale.
Hors syndrome
- Les patients hors syndrome ne présentent pas de signes physiques.
Nous nous mobilisons afin de faire connaître cette maladie et apporter une aide à toutes les personnes touchées par celle-ci ainsi qu’à leur famille.